Sciences de la vie et de la Terre · Seconde · Génétique et santé humaine · 3e Trimestre

Médecine prédictive et éthique

Les élèves discutent des avancées de la médecine prédictive et des questions éthiques qu'elle soulève.

• Programmes Officiels
• MEN: Lycee - Maladies multifactorielles
• MEN: Lycee - Interaction gène-environnement

À propos de ce thème

La médecine prédictive est un thème qui articule sciences biologiques et réflexion éthique, conformément aux objectifs du programme de Seconde. Les élèves découvrent que les progrès de la génomique permettent aujourd'hui d'évaluer le risque individuel de développer certaines maladies avant l'apparition des symptômes, grâce à des tests génétiques de susceptibilité.

En France, le cadre législatif est strict : les tests génétiques à visée médicale sont encadrés par les lois de bioéthique (révisées en 2021). Seuls les médecins peuvent prescrire un test génétique diagnostique ou présymptomatique. Les tests vendus directement au consommateur (type 23andMe) ne sont pas autorisés pour des analyses de santé sur le territoire français, ce qui constitue un point de discussion riche en classe.

Ce sujet se prête naturellement aux approches actives : les débats éthiques structurés, les simulations de comités de bioéthique et les analyses de cas réels permettent aux élèves de construire une opinion argumentée. La confrontation des points de vue entre pairs est bien plus formatrice qu'un exposé magistral sur les « pour et contre » de la médecine prédictive.

Questions clés

1. Expliquez les principes de la médecine prédictive et ses applications (tests génétiques).
2. Analysez les avantages et les inconvénients de connaître sa prédisposition génétique à certaines maladies.
3. Évaluez les implications éthiques et sociales de la médecine prédictive (discrimination, anxiété).

Objectifs d'apprentissage

• Expliquer les principes fondamentaux de la médecine prédictive, y compris le rôle des tests génétiques dans l'identification des prédispositions.
• Analyser les bénéfices potentiels de la médecine prédictive pour la prévention personnalisée et la recherche médicale.
• Évaluer les dilemmes éthiques liés à la divulgation des informations génétiques, tels que l'anxiété, la discrimination potentielle et le droit de ne pas savoir.
• Comparer les cadres législatifs français et internationaux concernant la réalisation et l'utilisation des tests génétiques à visée médicale.

Avant de commencer

Les bases de la génétique : ADN, gènes et chromosomes

Pourquoi : Les élèves doivent comprendre ce qu'est un gène et comment il est transmis pour saisir le concept de prédisposition génétique.

Notions de maladies héréditaires et multifactorielles

Pourquoi : Il est nécessaire d'avoir abordé la distinction entre maladies monogéniques et multifactorielles pour comprendre les limites et les spécificités de la médecine prédictive.

Vocabulaire clé

Médecine prédictive	Discipline médicale visant à anticiper l'état de santé futur d'un individu grâce à l'analyse de facteurs génétiques et environnementaux.
Test génétique	Analyse d'un échantillon biologique (sang, salive) pour identifier des variations dans les gènes, qui peuvent indiquer une prédisposition à une maladie ou confirmer un diagnostic.
Prédisposition génétique	Tendance accrue d'un individu à développer une maladie particulière en raison de sa constitution génétique, sans que la maladie soit systématiquement déclarée.
Lois de bioéthique	Ensemble de lois encadrant les recherches et les pratiques médicales touchant à la vie, à la santé humaine et à la génétique, révisées régulièrement en France.
Droit de ne pas savoir	Principe éthique et juridique reconnaissant le droit d'une personne de refuser de connaître des informations génétiques la concernant, notamment celles relatives à des risques de maladies.

Attention à ces idées reçues

Idée reçue courante

Un test génétique positif signifie qu'on va développer la maladie.

Ce qu'il faut enseigner à la place

Pour les maladies multifactorielles, un test révèle une prédisposition, pas un diagnostic. Être porteur d'un variant BRCA1 augmente le risque de cancer du sein (60-80 % au cours de la vie) mais ne le rend pas certain. La distinction entre risque relatif et risque absolu, travaillée à partir de données chiffrées en groupe, aide les élèves à comprendre la nuance entre prédiction et certitude.

Idée reçue courante

Les tests ADN en vente libre sur Internet sont aussi fiables que les tests médicaux.

Ce qu'il faut enseigner à la place

Les tests DTC (direct-to-consumer) analysent un nombre limité de variants et ne couvrent pas les mutations rares. Ils ne remplacent pas un test médical prescrit et interprété par un généticien. En France, leur usage à visée de santé est interdit (amende de 3 750 euros). L'analyse critique de publicités en groupe développe l'esprit critique face à ces offres commerciales.

Idée reçue courante

La médecine prédictive existe seulement pour les maladies génétiques rares.

Ce qu'il faut enseigner à la place

Elle concerne aussi les maladies fréquentes : risque cardiovasculaire (polymorphismes ApoE), cancers (BRCA1/2), diabète de type 2 (variants TCF7L2). Les scores de risque polygénique combinent des centaines de variants pour évaluer un risque global. L'étude de cas concrets montre la diversité des applications actuelles.

Idées d'apprentissage actif

Jeu de simulation: Comité de bioéthique sur les tests génétiques

Les élèves incarnent différents acteurs (patient, médecin, assureur, membre du CCNE, généticien, juriste). Chaque rôle reçoit une fiche de position avec des arguments. Le comité doit statuer sur un cas concret : faut-il informer les apparentés d'un patient porteur d'une mutation BRCA1 ? Délibération collective et vote argumenté.

50 min·Classe entière

Penser-Partager-Présenter: Voudriez-vous connaître votre risque génétique ?

Les élèves réfléchissent individuellement à la question en listant avantages et inconvénients personnels. En binôme, ils confrontent leurs positions et identifient les arguments qu'ils n'avaient pas envisagés. La mise en commun permet de construire un tableau synthétique des enjeux individuels et collectifs.

25 min·Binômes

Étude de cas: Tests DTC et cadre juridique français

Les élèves analysent des publicités pour des tests génétiques vendus en ligne (type 23andMe, MyHeritage). En groupe, ils identifient les promesses faites, recherchent les limites scientifiques de ces tests (variants rares non détectés, part environnementale ignorée) et comparent avec la réglementation française. Production d'un avis critique argumenté.

40 min·Petits groupes

Débat mouvant : La médecine prédictive, progrès ou menace ?

Une ligne est tracée au sol entre « progrès majeur » et « menace pour la société ». L'enseignant lit des affirmations (l'assurance peut refuser un client à risque, un patient évite un cancer grâce au dépistage précoce). Les élèves se positionnent physiquement et justifient leur placement. Le déplacement est autorisé quand un argument adverse convainc.

30 min·Classe entière

Liens avec le monde réel

• Les conseillers en génétique dans les centres hospitaliers universitaires (CHU) accompagnent les familles face aux résultats de tests génétiques, expliquant les risques et les options de suivi médical personnalisé. Par exemple, ils peuvent informer sur le risque accru de certains cancers héréditaires et les dispositifs de dépistage adaptés.
• Les juristes spécialisés en droit de la santé publique travaillent à l'élaboration et à la mise à jour des lois de bioéthique, comme celles de 2021, pour encadrer l'usage des données génétiques et protéger les individus contre d'éventuelles discriminations par les assurances ou les employeurs.

Idées d'évaluation

Question de discussion

Proposez aux élèves le scénario suivant : 'Une personne apprend qu'elle a une forte prédisposition génétique à une maladie incurable qui se déclare tardivement. Elle a des enfants. Doit-elle leur faire passer des tests génétiques ?' Demandez aux élèves de débattre en petits groupes des arguments pour et contre, en s'appuyant sur les notions de médecine prédictive et de droit de ne pas savoir.

Billet de sortie

Sur un papier, demandez à chaque élève de répondre à ces deux questions : 1. Citez une application concrète de la médecine prédictive. 2. Énoncez un avantage et un inconvénient majeur lié à la connaissance de sa prédisposition génétique.

Vérification rapide

Présentez un court extrait de texte (article de presse, extrait de loi) traitant de la médecine prédictive. Demandez aux élèves d'identifier les termes clés du vocabulaire étudié et d'expliquer en une phrase la principale question éthique soulevée par l'extrait.

Questions fréquentes

Quelles sont les lois de bioéthique en France concernant les tests génétiques ?

La loi de bioéthique de 2021 encadre strictement les tests génétiques en France. Seul un médecin peut prescrire un test à visée diagnostique ou présymptomatique. L'information des apparentés en cas de maladie génétique grave est organisée par un dispositif spécifique. Les tests DTC à visée de santé sont interdits et passibles d'une amende de 3 750 euros.

Quels sont les risques de discrimination liés à la médecine prédictive ?

Le principal risque est la discrimination génétique par les employeurs ou les assureurs. En France, le code des assurances interdit de tenir compte des résultats de tests génétiques pour fixer les primes. Aux États-Unis, le GINA Act protège contre la discrimination à l'emploi mais pas pour l'assurance-vie. La question du « droit de ne pas savoir » est aussi centrale dans le débat éthique.

Qu'est-ce qu'un score de risque polygénique ?

Un score de risque polygénique (PRS) agrège l'effet de centaines, voire de milliers de variants génétiques courants pour estimer le risque individuel de développer une maladie. Chaque variant a un effet faible, mais leur combinaison peut produire un risque significatif. Ces scores sont encore en cours de validation et leur utilité clinique fait débat, notamment pour les populations sous-représentées dans les études.

Pourquoi les approches actives sont-elles particulièrement adaptées aux questions de bioéthique ?

Les questions éthiques n'ont pas de réponse unique validée scientifiquement. Le débat structuré, la simulation de comité et le jeu de rôle obligent chaque élève à construire et défendre une argumentation, à écouter des perspectives contradictoires et à nuancer sa position. Cette confrontation entre pairs est bien plus formatrice qu'un exposé magistral sur les arguments « pour et contre ».