Sciences de la vie et de la Terre · Seconde

Idées d’apprentissage actif

Maladies génétiques monogéniques

Les maladies génétiques monogéniques illustrent un lien direct entre génétique et phénotype, ce qui rend ce sujet idéal pour des apprentissages actifs. Les élèves saisissent mieux les mécanismes moléculaires quand ils manipulent des arbres généalogiques, des schémas de protéines ou des scénarios de conseil génétique, plutôt que par des exposés théoriques uniquement.

• Programmes Officiels
• MEN: Lycee - Mutations et santé
• MEN: Lycee - Patrimoine génétique

• 25–40 min
• Binômes → Classe entière
• 4 activités

Activité 01

• Étude de cas
• 40 min · Petits groupes

Étude de cas: Diagnostic à partir d'arbres généalogiques

Chaque groupe reçoit un arbre généalogique anonymisé d'une famille touchée par la mucoviscidose ou la drépanocytose. Les élèves identifient le mode de transmission, repèrent les porteurs sains et calculent les probabilités de transmission pour un couple fictif. Mise en commun avec justification des raisonnements.

Décrivez les symptômes et les causes génétiques de maladies monogéniques comme la mucoviscidose.

Conseil de facilitation

Pour l'étude de cas sur les arbres généalogiques, fournissez des arbres incomplets pour que les élèves complètent les génotypes manquants en binôme.

À observer

Présentez aux élèves le schéma d'un arbre généalogique simplifié pour une maladie autosomique récessive. Demandez-leur d'identifier les individus porteurs sains et de justifier leur réponse en se basant sur la transmission observée.

• Analyser
• Évaluer
• Créer
• Prise de décision
• Autogestion

Activité 02

• Penser-Partager-Présenter
• 25 min · Binômes

Penser-Partager-Présenter: Du gène à la protéine dysfonctionnelle

Les élèves reçoivent la séquence normale et mutée du gène CFTR (délétion F508). Individuellement, ils identifient la mutation et prédisent ses conséquences sur la protéine. En binôme, ils comparent leurs hypothèses avant de confronter avec la réalité clinique en classe entière.

Analysez comment une mutation spécifique peut entraîner une maladie grave.

À observer

Posez la question suivante : 'Comment une seule erreur dans le code génétique peut-elle avoir des conséquences aussi graves sur la santé d'une personne ?' Encouragez les élèves à utiliser le vocabulaire spécifique (gène, mutation, protéine, symptôme) pour argumenter.

• Comprendre
• Appliquer
• Analyser
• Conscience de soi
• Compétences relationnelles

Activité 03

• Jeu de rôle
• 35 min · Petits groupes

Jeu de rôle: Consultation de conseil génétique

Par groupes de trois, les élèves jouent les rôles de couple consultant et de conseiller génétique. Le conseiller doit expliquer les résultats d'un test de dépistage, les risques de transmission et les options disponibles. Un observateur note la qualité scientifique des explications.

Expliquez les principes du dépistage génétique pour ces maladies.

À observer

Demandez aux élèves d'écrire sur un post-it le nom d'une maladie monogénique étudiée, son gène responsable, et un symptôme principal. Ils doivent aussi indiquer si la transmission est récessive ou dominante.

• Appliquer
• Analyser
• Évaluer
• Conscience sociale
• Conscience de soi

Activité 04

• Galerie marchande
• 30 min · Petits groupes

Galerie marchande: Panorama des maladies monogéniques

Quatre affiches sont réparties dans la salle, chacune présentant une maladie monogénique différente (mucoviscidose, drépanocytose, hémophilie, phénylcétonurie). Les élèves circulent, ajoutent des informations sur des post-it et corrigent les erreurs repérées. Synthèse collective sur les points communs entre ces pathologies.

Décrivez les symptômes et les causes génétiques de maladies monogéniques comme la mucoviscidose.

À observer

Présentez aux élèves le schéma d'un arbre généalogique simplifié pour une maladie autosomique récessive. Demandez-leur d'identifier les individus porteurs sains et de justifier leur réponse en se basant sur la transmission observée.

• Comprendre
• Appliquer
• Analyser
• Créer
• Compétences relationnelles
• Conscience sociale

Quelques notes pour enseigner cette unité

Commencez par des exemples proches des élèves, comme la mucoviscidose ou la drépanocytose, car ces maladies sont courantes et bien documentées. Évitez de surcharger avec trop de maladies différentes : deux exemples bien travaillés valent mieux que dix cités rapidement. Utilisez des modèles moléculaires ou des animations pour montrer la protéine CFTR intacte et mutée, car voir la différence visuelle aide à ancrer les concepts.

Les élèves distinguent clairement les modes de transmission, expliquent les conséquences d'une mutation sur la structure d'une protéine et justifient ces liens avec des exemples concrets. Ils utilisent un vocabulaire précis et argumentent en s'appuyant sur les activités réalisées.

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Attention à ces idées reçues

• During Étude de cas : Diagnostic à partir d'arbres généalogiques, watch for des élèves qui pensent que si les deux parents sont sains, aucun enfant ne peut être malade.

  Faites construire aux élèves un échiquier de croisement sur papier quadrillé pendant l’activité, en utilisant les symboles des arbres généalogiques analysés. Demandez-leur de colorier les cases pour visualiser les 25 % de risque et de lier ce résultat à l’arbre étudié.

• During Gallery Walk : Panorama des maladies monogéniques, watch for des élèves qui associent la drépanocytose uniquement à certaines populations géographiques ou ethniques.

  Faites analyser aux élèves des cartes de répartition mondiale de la drépanocytose en groupe, puis demandez-leur d’expliquer en une phrase pourquoi cette maladie est fréquente en France et dans le monde, en reliant fréquence de l’allèle HbS et zones d’endémie palustre.

• During Jeu de rôle : Consultation de conseil génétique, watch for des élèves qui confondent « génétique » et « héréditaire ».

  Pendant le jeu de rôle, fournissez aux élèves des cas cliniques variés (mutation de novo, transmission autosomique dominante, récessive, liée à l’X) et demandez-leur de classer chaque cas en deux colonnes : « maladie génétique » ou « maladie héréditaire », puis de justifier leur choix.

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Méthodes utilisées dans ce dossier

• Étude de cas
• Penser-Partager-Présenter
• Jeu de rôle
• Galerie marchande