Maladies génétiques monogéniques

Les maladies génétiques monogéniques illustrent un lien direct entre génétique et phénotype, ce qui rend ce sujet idéal pour des apprentissages actifs. Les élèves saisissent mieux les mécanismes moléculaires quand ils manipulent des arbres généalogiques, des schémas de protéines ou des scénarios de conseil génétique, plutôt que par des exposés théoriques uniquement.

• Seconde
• SVT Seconde : Comprendre le Vivant et son Environnement
• 4 activités
• 25 min–40 min

Objectifs d’apprentissage

1. Expliquer le mécanisme moléculaire par lequel une mutation dans un gène unique conduit à une protéine non fonctionnelle.
2. Comparer les modes de transmission autosomique récessif et autosomique dominant pour des maladies monogéniques spécifiques.
3. Analyser des arbres généalogiques pour prédire le risque de transmission d'une maladie monogénique dans une famille.
4. Évaluer l'importance du dépistage néonatal pour la prise en charge précoce des maladies monogéniques comme la mucoviscidose.

Étude de cas

⏱ 40 min·Petits groupes

Étude de cas: Diagnostic à partir d'arbres généalogiques

Chaque groupe reçoit un arbre généalogique anonymisé d'une famille touchée par la mucoviscidose ou la drépanocytose. Les élèves identifient le mode de transmission, repèrent les porteurs sains et calculent les probabilités de transmission pour un couple fictif. Mise en commun avec justification des raisonnements.

Préparation et détails

Décrivez les symptômes et les causes génétiques de maladies monogéniques comme la mucoviscidose.

Conseil de facilitation: Pour l'étude de cas sur les arbres généalogiques, fournissez des arbres incomplets pour que les élèves complètent les génotypes manquants en binôme.

Setup: Groupes de travail en îlots avec dossiers documentaires

Materials: Dossier d'étude de cas (3 à 5 pages), Grille d'analyse méthodologique, Support de présentation des conclusions

• Analyser
• Évaluer
• Créer
• Prise de décision
• Autogestion

Penser-Partager-Présenter

⏱ 25 min·Binômes

Penser-Partager-Présenter: Du gène à la protéine dysfonctionnelle

Les élèves reçoivent la séquence normale et mutée du gène CFTR (délétion F508). Individuellement, ils identifient la mutation et prédisent ses conséquences sur la protéine. En binôme, ils comparent leurs hypothèses avant de confronter avec la réalité clinique en classe entière.

Préparation et détails

Analysez comment une mutation spécifique peut entraîner une maladie grave.

Setup: Disposition de classe standard ; les élèves se tournent vers leur voisin

Materials: Consigne de discussion (projetée ou distribuée), Optionnel : fiche de prise de notes pour les binômes

• Comprendre
• Appliquer
• Analyser
• Conscience de soi
• Compétences relationnelles

Jeu de rôle

⏱ 35 min·Petits groupes

Jeu de rôle: Consultation de conseil génétique

Par groupes de trois, les élèves jouent les rôles de couple consultant et de conseiller génétique. Le conseiller doit expliquer les résultats d'un test de dépistage, les risques de transmission et les options disponibles. Un observateur note la qualité scientifique des explications.

Préparation et détails

Expliquez les principes du dépistage génétique pour ces maladies.

Setup: Espace ouvert ou bureaux réorganisés pour la mise en scène

Materials: Fiches de personnage (contexte et objectifs), Fiche de mise en situation (scénario)

• Appliquer
• Analyser
• Évaluer
• Conscience sociale
• Conscience de soi

Galerie marchande

⏱ 30 min·Petits groupes

Galerie marchande: Panorama des maladies monogéniques

Quatre affiches sont réparties dans la salle, chacune présentant une maladie monogénique différente (mucoviscidose, drépanocytose, hémophilie, phénylcétonurie). Les élèves circulent, ajoutent des informations sur des post-it et corrigent les erreurs repérées. Synthèse collective sur les points communs entre ces pathologies.

Préparation et détails

Décrivez les symptômes et les causes génétiques de maladies monogéniques comme la mucoviscidose.

Setup: Espace mural dégagé ou tables disposées en périphérie de la salle

Materials: Papier grand format ou panneaux d'affichage, Feutres et marqueurs, Post-it pour les retours critiques

• Comprendre
• Appliquer
• Analyser
• Créer
• Compétences relationnelles
• Conscience sociale

Enseigner ce sujet

Commencez par des exemples proches des élèves, comme la mucoviscidose ou la drépanocytose, car ces maladies sont courantes et bien documentées. Évitez de surcharger avec trop de maladies différentes : deux exemples bien travaillés valent mieux que dix cités rapidement. Utilisez des modèles moléculaires ou des animations pour montrer la protéine CFTR intacte et mutée, car voir la différence visuelle aide à ancrer les concepts.

À quoi s’attendre

Les élèves distinguent clairement les modes de transmission, expliquent les conséquences d'une mutation sur la structure d'une protéine et justifient ces liens avec des exemples concrets. Ils utilisent un vocabulaire précis et argumentent en s'appuyant sur les activités réalisées.

Attention à ces idées reçues

Idée reçue courante

During Étude de cas : Diagnostic à partir d'arbres généalogiques, watch for des élèves qui pensent que si les deux parents sont sains, aucun enfant ne peut être malade.

Ce qu'il faut enseigner à la place

Faites construire aux élèves un échiquier de croisement sur papier quadrillé pendant l’activité, en utilisant les symboles des arbres généalogiques analysés. Demandez-leur de colorier les cases pour visualiser les 25 % de risque et de lier ce résultat à l’arbre étudié.

Idée reçue courante

During Gallery Walk : Panorama des maladies monogéniques, watch for des élèves qui associent la drépanocytose uniquement à certaines populations géographiques ou ethniques.

Ce qu'il faut enseigner à la place

Faites analyser aux élèves des cartes de répartition mondiale de la drépanocytose en groupe, puis demandez-leur d’expliquer en une phrase pourquoi cette maladie est fréquente en France et dans le monde, en reliant fréquence de l’allèle HbS et zones d’endémie palustre.

Idée reçue courante

During Jeu de rôle : Consultation de conseil génétique, watch for des élèves qui confondent « génétique » et « héréditaire ».

Ce qu'il faut enseigner à la place

Pendant le jeu de rôle, fournissez aux élèves des cas cliniques variés (mutation de novo, transmission autosomique dominante, récessive, liée à l’X) et demandez-leur de classer chaque cas en deux colonnes : « maladie génétique » ou « maladie héréditaire », puis de justifier leur choix.

Idées d'évaluation

Vérification rapide

After Étude de cas : Diagnostic à partir d'arbres généalogiques, présentez un arbre généalogique simplifié d’une maladie autosomique récessive. Demandez aux élèves d’identifier les individus porteurs sains et de justifier leur réponse en utilisant les génotypes et la transmission observée dans l’arbre.

Question de discussion

During Think-Pair-Share : Du gène à la protéine dysfonctionnelle, posez la question suivante : 'Comment une seule erreur dans le code génétique peut-elle avoir des conséquences aussi graves sur la santé d’une personne ?' Encouragez les élèves à utiliser le vocabulaire spécifique (gène, mutation, protéine, symptôme) pour argumenter, puis faites un tour de table pour synthétiser leurs réponses.

Billet de sortie

After Gallery Walk : Panorama des maladies monogéniques, demandez aux élèves d’écrire sur un post-it le nom d’une maladie monogénique étudiée, son gène responsable, un symptôme principal et le mode de transmission (récessif ou dominant). Ramassez les post-its pour vérifier la maîtrise des concepts clés.

Extensions et étayage

• Demandez aux élèves d’imaginer un médicament qui corrige la mutation du gène CFTR et de rédiger une courte explication de son mécanisme d’action.
• Pour les élèves en difficulté, fournissez une version simplifiée des échiquiers de croisement avec des couleurs pour distinguer allèles dominants et récessifs.
• Proposez une recherche sur les thérapies géniques en cours pour la mucoviscidose ou la drépanocytose, suivie d’une présentation orale de 2 minutes par groupe.

Vocabulaire clé

Allèle	Version spécifique d'un gène. Une mutation peut modifier un allèle, le rendant responsable d'une maladie.
Mutation ponctuelle	Modification d'une seule base dans la séquence d'ADN. Elle peut altérer la fonction de la protéine codée par le gène.
Hémoglobine	Protéine présente dans les globules rouges, responsable du transport de l'oxygène. Une mutation du gène HBB cause la drépanocytose.
CFTR	Gène codant pour un canal chlorure. Sa mutation est la cause principale de la mucoviscidose, affectant la production de mucus.
Porteur sain	Individu hétérozygote pour une maladie récessive, qui ne présente pas de symptômes mais peut transmettre l'allèle muté.