Transmission des maladies génétiques

Dans ce chapitre, les élèves abordent un concept complexe où la chronologie et les interactions entre mutations jouent un rôle central. Les activités actives aident à visualiser des processus invisibles comme la dérégulation du cycle cellulaire, rendant la théorie plus concrète et mémorable.

• Seconde
• SVT Seconde : Comprendre le Vivant et son Environnement
• 3 activités
• 40 min–50 min

Objectifs d’apprentissage

1. Comparer les modes de transmission autosomique dominante, autosomique récessive et liée au sexe pour des maladies génétiques spécifiques.
2. Analyser des arbres généalogiques pour identifier la probabilité de transmission d'une maladie génétique sur plusieurs générations.
3. Expliquer les mécanismes moléculaires qui déterminent si une mutation est héréditaire ou somatique.
4. Classer des maladies génétiques selon leur mode de transmission à partir de données phénotypiques et généalogiques.

Étude de cas

⏱ 45 min·Petits groupes

Modélisation : La cascade de mutations

À l'aide d'un jeu de cartes représentant les systèmes de contrôle de la cellule, les élèves simulent l'accumulation de mutations. Ils découvrent qu'il faut plusieurs 'pannes' successives (sur les gènes de réparation, de division et de mort cellulaire) pour qu'un cancer apparaisse.

Préparation et détails

Distinguez les modes de transmission autosomique dominante, autosomique récessive et liée au sexe.

Conseil de facilitation: Pendant la modélisation 'La cascade de mutations', distribuez des dés bicolores pour simuler l'accumulation aléatoire de mutations.

Setup: Groupes de travail en îlots avec dossiers documentaires

Materials: Dossier d'étude de cas (3 à 5 pages), Grille d'analyse méthodologique, Support de présentation des conclusions

• Analyser
• Évaluer
• Créer
• Prise de décision
• Autogestion

Étude de cas

⏱ 40 min·Binômes

Analyse de documents : Prévention et dépistage

Les élèves comparent des affiches de campagnes de santé publique sur le cancer du poumon ou de la peau. Ils doivent identifier l'argument biologique utilisé (ex: effet mutagène du goudron) et évaluer l'efficacité du message pour différents publics.

Préparation et détails

Interprétez des arbres généalogiques pour déterminer le mode de transmission d'une maladie génétique.

Conseil de facilitation: Pour l'analyse de documents 'Prévention et dépistage', fournissez des exemples variés (affiches, articles, graphiques) pour éviter la surcharge cognitive.

Setup: Groupes de travail en îlots avec dossiers documentaires

Materials: Dossier d'étude de cas (3 à 5 pages), Grille d'analyse méthodologique, Support de présentation des conclusions

• Analyser
• Évaluer
• Créer
• Prise de décision
• Autogestion

Galerie marchande

⏱ 50 min·Petits groupes

Galerie marchande: Les nouvelles thérapies

Des stations présentent différentes techniques : chirurgie, radiothérapie, chimiothérapie et immunothérapie. Les élèves notent le principe biologique de chaque traitement et ses effets secondaires, puis discutent de l'intérêt de la médecine personnalisée.

Préparation et détails

Expliquez pourquoi certaines mutations sont transmises à la descendance et d'autres non.

Conseil de facilitation: Lors du 'Gallery Walk' sur les nouvelles thérapies, placez les affiches à hauteur des yeux et limitez le temps de présentation à 2 minutes par station.

Setup: Espace mural dégagé ou tables disposées en périphérie de la salle

Materials: Papier grand format ou panneaux d'affichage, Feutres et marqueurs, Post-it pour les retours critiques

• Comprendre
• Appliquer
• Analyser
• Créer
• Compétences relationnelles
• Conscience sociale

Enseigner ce sujet

Vous savez par expérience que les élèves confondent souvent cancer et maladie contagieuse. Évitez les images choquantes et privilégiez les schémas simples montrant l'origine cellulaire. Insistez sur la temporalité : une mutation n'est pas immédiate mais résulte d'un processus long. Utilisez des comparaisons du quotidien, comme un système de freinage qui lâche après plusieurs dysfonctionnements.

À quoi s’attendre

Les élèves pourront expliquer avec précision le rôle des proto-oncogènes et des gènes suppresseurs de tumeurs dans la cancérisation, en utilisant un vocabulaire scientifique adapté. Ils analyseront aussi des documents sur la prévention et compareront différentes thérapies.

Attention à ces idées reçues

Idée reçue courante

During Modélisation : La cascade de mutations, certains élèves pourraient croire que le cancer se transmet comme une infection.

Ce qu'il faut enseigner à la place

Utilisez la maquette cellulaire pour montrer que les mutations sont internes et non contagieuses. Ajoutez une étape où les élèves comparent une cellule saine et une cellule cancéreuse en insistant sur l'absence de contact entre elles.

Idée reçue courante

During Analyse de documents : Prévention et dépistage, les élèves pourraient penser qu'une seule mutation suffit à déclencher un cancer.

Ce qu'il faut enseigner à la place

Dans la consigne, demandez aux élèves de surligner tous les passages mentionnant 'accumulation de mutations' ou 'plusieurs étapes'. Faites une synthèse collective en notant au tableau les verrous de sécurité cellulaire qui doivent être franchis.

Idées d'évaluation

Vérification rapide

After Modélisation : La cascade de mutations, demandez aux élèves de dessiner sur une feuille la séquence de 3 mutations nécessaires pour dérégler le cycle cellulaire d'une cellule.

Question de discussion

During Gallery Walk : Les nouvelles thérapies, lancez une discussion en demandant : 'Pourquoi certaines thérapies ciblent-elles spécifiquement les proto-oncogènes ?' Utilisez leurs réponses pour évaluer leur compréhension des mécanismes cellulaires.

Billet de sortie

After Analyse de documents : Prévention et dépistage, chaque élève reçoit une carte avec une question comme 'Pourquoi le dépistage précoce augmente-t-il les chances de survie ?' et doit répondre en une phrase utilisant le vocabulaire du chapitre.

Extensions et étayage

• Challenge : Demandez aux élèves de concevoir un jeu de société où chaque case représente une mutation, avec des conséquences sur le cycle cellulaire.
• Scaffolding : Pour les élèves en difficulté, fournissez un tableau à compléter avec des exemples de proto-oncogènes et de gènes suppresseurs de tumeurs.
• Deeper exploration : Proposez une recherche sur les thérapies géniques actuelles et leur lien avec les mécanismes cellulaires étudiés.

Vocabulaire clé

Autosome	Chromosomes non sexuels, présents en deux exemplaires chez les mâles et les femelles. Les maladies autosomiques affectent hommes et femmes de manière égale.
Allèle	Version d'un même gène. Une maladie génétique peut être causée par un allèle muté (malade) ou un allèle sain.
Phénotype	Ensemble des caractères observables d'un individu, résultant de l'expression de son génotype et de l'influence de l'environnement. Il permet de distinguer les individus malades des individus sains.
Gène lié au sexe	Gène situé sur un chromosome sexuel (X ou Y). Les maladies liées au sexe montrent des modes de transmission différents chez les hommes et les femmes en raison de la différence des chromosomes sexuels.
Arbre généalogique	Représentation graphique des ascendants et descendants d'une famille, utilisée pour suivre la transmission des caractères héréditaires, y compris les maladies génétiques.