Sciences de la vie et de la Terre · Terminale · Génétique et Évolution : La Diversité du Vivant · 1er Trimestre

Dépistage Génétique et Éthique

Les élèves examinent les différentes méthodes de dépistage génétique (prénatal, préimplantatoire) et débattent des enjeux éthiques et sociétaux associés.

• Programmes Officiels
• EDNAT: TLE-SVT-1.8

À propos de ce thème

Le dépistage génétique constitue l'un des sujets les plus actuels du programme de SVT en Terminale, à l'intersection de la génétique moléculaire et de la bioéthique. Les élèves y découvrent les techniques de diagnostic prénatal (amniocentèse, biopsie de trophoblaste), le diagnostic préimplantatoire (DPI) et les tests génétiques prédictifs, en les reliant aux connaissances acquises sur les mutations et la transmission des caractères héréditaires.

Le cadre législatif français, notamment la loi de bioéthique révisée en 2021, offre un ancrage concret pour comprendre comment la société régule ces pratiques. Les élèves analysent les critères d'autorisation du DPI en France, les conditions du conseil génétique et le principe de non-discrimination génétique. Ce sujet se prête naturellement aux débats argumentés et aux jeux de rôles, où les élèves adoptent différentes perspectives (médecin, patient, législateur, association) pour construire une réflexion éthique nuancée plutôt que de recevoir des positions toutes faites.

Questions clés

1. Évaluez les avantages et les inconvénients du dépistage génétique préimplantatoire.
2. Justifiez les dilemmes éthiques soulevés par la possibilité de choisir des caractéristiques génétiques.
3. Comparez les implications éthiques du dépistage génétique pour les maladies curables et incurables.

Objectifs d'apprentissage

• Analyser les techniques de dépistage génétique prénatal et préimplantatoire, en identifiant leurs spécificités et leurs limites.
• Évaluer les avantages et les inconvénients éthiques et sociétaux du diagnostic préimplantatoire (DPI) à l'aide d'arguments scientifiques et philosophiques.
• Comparer les implications éthiques du dépistage génétique pour les maladies monogéniques curables et incurables, en distinguant les cas d'usage.
• Justifier une position argumentée sur les dilemmes éthiques liés à la sélection embryonnaire et au choix de caractéristiques génétiques non pathologiques.

Avant de commencer

Bases de la génétique moléculaire : ADN, gènes, mutations

Pourquoi : La compréhension des mécanismes de transmission des caractères héréditaires et des anomalies génétiques est fondamentale pour appréhender le dépistage.

Mécanismes de la reproduction humaine et développement embryonnaire

Pourquoi : Il est nécessaire de connaître les étapes de la fécondation et du développement précoce de l'embryon pour comprendre le contexte du DPI.

Vocabulaire clé

Diagnostic préimplantatoire (DPI)	Technique de diagnostic génétique réalisée sur des embryons avant leur implantation dans l'utérus, permettant de détecter certaines maladies graves.
Diagnostic prénatal (DPN)	Ensemble des méthodes de diagnostic génétique réalisées pendant la grossesse, sur le fœtus ou la mère, pour dépister des anomalies.
Conseil génétique	Processus d'information et d'accompagnement des personnes et des familles confrontées à un risque de maladie héréditaire, afin de les aider à prendre des décisions éclairées.
Non-discrimination génétique	Principe éthique et juridique visant à interdire toute discrimination basée sur le patrimoine génétique d'une personne, notamment en matière d'assurance ou d'emploi.

Attention à ces idées reçues

Idée reçue courante

Le dépistage génétique permet de prédire avec certitude l'apparition d'une maladie.

Ce qu'il faut enseigner à la place

La plupart des tests identifient des prédispositions ou des probabilités, pas des certitudes. Seules quelques maladies monogéniques (mucoviscidose, drépanocytose) ont une corrélation génotype-phénotype forte. Le débat en classe aide les élèves à distinguer déterminisme génétique et probabilité.

Idée reçue courante

Le DPI est autorisé pour choisir le sexe de l'enfant en France.

Ce qu'il faut enseigner à la place

En France, le DPI est strictement encadré par la loi de bioéthique et réservé aux couples à risque élevé de maladie génétique grave. La sélection de convenance est interdite. L'étude comparative des législations permet aux élèves de comprendre la spécificité du modèle français.

Idée reçue courante

Les tests génétiques en vente libre sur Internet sont fiables et complets.

Ce qu'il faut enseigner à la place

Ces tests couvrent un nombre limité de variants et leur interprétation sans conseil génétique peut être trompeuse. En France, les tests génétiques à visée médicale doivent être prescrits par un médecin. L'analyse critique de publicités pour ces tests développe l'esprit critique des élèves.

Idées d'apprentissage actif

Débat structuré : Tribunal bioéthique

Les élèves incarnent différents acteurs (généticien, couple porteur, député, représentant associatif) face à un cas fictif de DPI élargi. Chaque groupe prépare ses arguments pendant 15 minutes avant un débat contradictoire modéré par un élève-juge. Un bilan collectif identifie les arguments scientifiques et les valeurs mobilisées.

50 min·Petits groupes

Penser-Partager-Présenter: Où placer la limite ?

Chaque élève trace individuellement une ligne entre dépistages acceptables et inacceptables sur une liste de situations graduées (maladie létale, prédisposition, sélection de traits). Ils confrontent ensuite leur classement en binôme et justifient leurs divergences.

25 min·Binômes

Étude de cas: Analyse comparative internationale

Par groupes, les élèves comparent la législation française sur le DPI avec celles du Royaume-Uni, des États-Unis et de la Belgique. Ils identifient les différences de cadrage et proposent des hypothèses culturelles ou historiques pour les expliquer.

40 min·Petits groupes

Galerie marchande: Frise chronologique de la bioéthique

Chaque groupe crée une affiche retraçant l'évolution d'une pratique de dépistage génétique (amniocentèse, DPI, tests DPNI). Les élèves circulent entre les affiches, posent des questions sur des post-it et identifient les moments de rupture éthique.

35 min·Petits groupes

Liens avec le monde réel

• Les équipes de procréation médicalement assistée (PMA) dans les centres hospitaliers universitaires (CHU) pratiquent le DPI pour des couples à risque élevé de transmettre une maladie génétique grave, suivant les critères stricts fixés par la loi de bioéthique.
• Les conseillers en génétique, souvent médecins ou biologistes spécialisés, reçoivent des familles dans les centres de génétique pour expliquer les résultats de tests génétiques et discuter des options possibles face à une suspicion de maladie héréditaire.
• Les assureurs et les employeurs sont soumis à des réglementations strictes concernant l'accès aux informations génétiques, afin de prévenir toute forme de discrimination basée sur le risque de développer une maladie future.

Idées d'évaluation

Question de discussion

Proposez aux élèves le cas d'une famille ayant un risque élevé de transmettre une maladie génétique grave et incurable. Demandez-leur de débattre, en adoptant différents rôles (parents potentiels, médecin, éthicien), des avantages et inconvénients du recours au DPI dans cette situation spécifique.

Billet de sortie

Sur un carton, demandez aux élèves d'écrire deux arguments pour et deux arguments contre l'extension du DPI à la sélection d'embryons ne présentant pas de maladie, mais des caractéristiques non pathologiques (ex: sexe, couleur des yeux). Ils doivent justifier brièvement chaque argument.

Vérification rapide

Présentez aux élèves une courte liste de situations (ex: dépistage d'une maladie grave et curable, dépistage d'une maladie grave et incurable, sélection du sexe pour éviter une maladie liée au sexe). Demandez-leur d'identifier pour chaque situation si le DPI est autorisé en France et de justifier brièvement leur réponse en se basant sur la loi de bioéthique.

Questions fréquentes

Quelle est la différence entre diagnostic prénatal et diagnostic préimplantatoire ?

Le diagnostic prénatal (DPN) s'effectue pendant la grossesse par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) se réalise sur des embryons obtenus par FIV, avant leur transfert dans l'utérus. Le DPI permet d'éviter l'implantation d'un embryon porteur d'une anomalie génétique grave identifiée dans la famille.

Quelles maladies peut-on dépister par le DPI en France ?

Le DPI est autorisé pour des maladies génétiques d'une particulière gravité, reconnues comme incurables au moment du diagnostic. Cela inclut la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne, la drépanocytose ou la maladie de Huntington. La liste n'est pas figée et chaque demande est examinée par un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.

Pourquoi le dépistage génétique pose-t-il des questions éthiques ?

Il soulève des tensions entre le droit à l'information et le risque de discrimination génétique, entre la prévention de la souffrance et le respect de la diversité humaine. La possibilité de sélectionner des embryons questionne la frontière entre thérapeutique et eugénisme. Le cadre législatif français tente de concilier ces valeurs.

Comment aborder le dépistage génétique par l'apprentissage actif en SVT ?

Les débats argumentés et jeux de rôles permettent aux élèves de s'approprier les enjeux éthiques en adoptant différentes perspectives. L'analyse de cas concrets et la comparaison de législations développent la pensée critique. Ces approches actives évitent le cours magistral sur l'éthique et favorisent la construction personnelle d'une réflexion fondée sur des arguments scientifiques.