Sciences de la vie et de la Terre · Terminale · Génétique et Évolution : La Diversité du Vivant · 1er Trimestre

Transmission des Maladies Héréditaires

Les élèves utilisent des arbres généalogiques pour analyser les modes de transmission des maladies génétiques (autosomiques, liées au sexe, dominantes, récessives).

• Programmes Officiels
• EDNAT: TLE-SVT-1.7

À propos de ce thème

L'analyse des arbres généalogiques est un outil fondamental de la génétique humaine. En Terminale, les élèves apprennent à déterminer le mode de transmission d'une maladie héréditaire en examinant sa distribution dans une famille sur plusieurs générations. Quatre modes principaux sont étudiés : autosomique dominant, autosomique récessif, récessif lié au chromosome X, et dominant lié au X (plus rare).

Chaque mode de transmission laisse des « signatures » caractéristiques dans l'arbre généalogique. Une maladie autosomique récessive peut sauter des générations (porteurs sains), alors qu'une maladie dominante touche généralement chaque génération. Une maladie liée au X récessive touche principalement les hommes, transmise par des mères conductrices. Les élèves doivent identifier ces signatures, poser les génotypes possibles et calculer les probabilités de transmission.

Ce sujet se prête particulièrement bien aux approches actives : résoudre un arbre généalogique en binôme fonctionne comme une enquête où les indices se recoupent progressivement. Les discussions entre pairs permettent de confronter les hypothèses et de vérifier la cohérence des génotypes proposés.

Questions clés

1. Analysez un arbre généalogique pour déterminer le mode de transmission d'une maladie génétique.
2. Prédisez la probabilité qu'un enfant hérite d'une maladie génétique en fonction du génotype de ses parents.
3. Justifiez l'importance du conseil génétique pour les familles à risque.

Objectifs d'apprentissage

• Analyser un arbre généalogique pour identifier les caractéristiques d'une transmission autosomique dominante.
• Calculer la probabilité de transmission d'une maladie récessive liée au chromosome X pour un couple donné.
• Comparer les modes de transmission autosomique récessif et dominant lié au X en identifiant leurs signatures distinctes.
• Justifier l'utilité du conseil génétique en se basant sur l'analyse d'un arbre généalogique présentant une maladie héréditaire.

Avant de commencer

Bases de la génétique : Allèles, Génotypes et Phénotypes

Pourquoi : Les élèves doivent maîtriser les concepts d'allèles, de génotypes (homozygote, hétérozygote) et de phénotypes pour comprendre comment les maladies se manifestent.

Les chromosomes sexuels et la détermination du sexe

Pourquoi : La compréhension des chromosomes X et Y est essentielle pour saisir la spécificité des maladies liées au sexe.

Vocabulaire clé

Arbre généalogique	Représentation graphique des liens de parenté d'une famille, utilisée pour suivre la transmission des caractères héréditaires sur plusieurs générations.
Autosomique dominant	Mode de transmission où la maladie se manifeste chez les individus hétérozygotes et affecte autant les hommes que les femmes, sans sauter de génération.
Autosomique récessif	Mode de transmission où la maladie ne se manifeste que chez les individus homozygotes récessifs, pouvant apparaître chez des individus dont les parents sont sains (porteurs).
Lié au chromosome X (récessif)	Mode de transmission où le gène défectueux est situé sur le chromosome X. La maladie affecte principalement les hommes et est transmise par les mères porteuses.
Génotype	Combinaison des allèles d'un individu pour un ou plusieurs gènes donnés.

Attention à ces idées reçues

Idée reçue courante

Si une maladie touche surtout les garçons, elle est forcément liée au chromosome X.

Ce qu'il faut enseigner à la place

Un excès de garçons atteints est un indice en faveur d'une transmission liée au X, mais ce n'est pas une preuve absolue. Un petit échantillon familial peut donner l'impression d'une répartition sexuée par hasard, même pour une maladie autosomique. L'enquête en binôme apprend aux élèves à vérifier systématiquement toutes les hypothèses avant de conclure.

Idée reçue courante

Deux parents sains ne peuvent pas avoir un enfant malade.

Ce qu'il faut enseigner à la place

Si la maladie est autosomique récessive, deux parents hétérozygotes (Aa) sont sains mais ont 25 % de probabilité d'avoir un enfant atteint (aa) à chaque grossesse. C'est un résultat contre-intuitif que les échiquiers de Punnett rendent visible. Construire l'échiquier en groupe permet de comprendre pourquoi une maladie peut « sauter » des générations.

Idée reçue courante

La probabilité de 25 % signifie qu'un enfant sur quatre sera atteint.

Ce qu'il faut enseigner à la place

La probabilité de 25 % s'applique indépendamment à chaque grossesse. Un couple Aa x Aa peut avoir quatre enfants tous sains, ou quatre enfants tous atteints. La probabilité ne garantit pas une répartition exacte. La simulation de tirages aléatoires répétés en classe aide les élèves à distinguer probabilité théorique et résultat observé.

Idées d'apprentissage actif

Enquête génétique : Résolution d'arbres en équipe

Chaque binôme reçoit un arbre généalogique différent avec une maladie à identifier. Ils doivent tester chaque mode de transmission, éliminer les hypothèses incohérentes et déterminer les génotypes de tous les individus. Les binômes échangent ensuite leurs arbres et vérifient les solutions des autres.

45 min·Binômes

Jeu de rôle: Consultation de conseil génétique

Un élève joue le rôle du conseiller génétique, un autre celui d'un couple à risque. Le conseiller doit analyser l'arbre familial, expliquer le mode de transmission en langage accessible et calculer la probabilité que leur futur enfant soit atteint. Le reste du groupe évalue la clarté et la rigueur de l'explication.

35 min·Petits groupes

Penser-Partager-Présenter: Dominance ou récessivité ?

Individuellement, les élèves analysent un arbre généalogique court et proposent un mode de transmission. En binôme, ils comparent leurs hypothèses et identifient les individus clés qui permettent de trancher. La mise en commun présente la démarche logique d'élimination utilisée en génétique humaine.

20 min·Binômes

Atelier probabilités : Échiquier de croisement

Par groupes, les élèves construisent des échiquiers de Punnett pour différents croisements (Aa x Aa, Aa x aa, XᴬXᵃ x XᴬY) et calculent les probabilités pour chaque phénotype. Ils appliquent ensuite ces probabilités à des situations familiales concrètes tirées des arbres étudiés.

30 min·Petits groupes

Liens avec le monde réel

• Les conseillers en génétique dans les centres hospitaliers utilisent l'analyse d'arbres généalogiques pour évaluer le risque de maladies héréditaires comme la mucoviscidose ou la chorée de Huntington pour les familles.
• Les biologistes de la reproduction peuvent utiliser ces principes pour informer les couples sur la probabilité de transmission de certaines affections génétiques lors de projets de fécondation in vitro.

Idées d'évaluation

Vérification rapide

Présentez aux élèves un arbre généalogique simplifié d'une famille affectée par une maladie. Demandez-leur d'écrire sur une feuille : 'Ce mode de transmission est-il probablement autosomique récessif, autosomique dominant, ou lié à l'X récessif ? Justifiez en deux points clés observés dans l'arbre.'

Billet de sortie

Donnez à chaque élève une carte avec un couple et leur génotype potentiel pour une maladie récessive. Demandez-leur de calculer la probabilité d'avoir un enfant atteint et de la noter sur la carte. Ils doivent aussi écrire le génotype de l'enfant atteint.

Question de discussion

Posez la question : 'Pourquoi est-il crucial pour un médecin de connaître l'historique familial détaillé d'un patient avant de poser un diagnostic pour une maladie potentiellement héréditaire ?' Encouragez les élèves à relier leurs réponses aux différents modes de transmission étudiés.

Questions fréquentes

Comment déterminer le mode de transmission d'une maladie génétique sur un arbre généalogique ?

On procède par élimination. Si deux parents sains ont un enfant atteint, la maladie est récessive. Si elle touche majoritairement les garçons avec transmission par les mères, elle est probablement liée au X. Une maladie présente à chaque génération évoque un caractère dominant. On vérifie ensuite la cohérence en posant les génotypes de tous les individus.

Quelle est la différence entre autosomique dominant et récessif ?

Une maladie autosomique dominante s'exprime dès qu'un seul allèle muté est présent (hétérozygote Aa). Elle apparaît généralement à chaque génération. Une maladie autosomique récessive ne s'exprime que chez l'homozygote (aa). Les hétérozygotes (Aa) sont des porteurs sains, ce qui permet à la maladie de sauter des générations.

Pourquoi les maladies liées au X touchent-elles surtout les hommes ?

Les hommes ne possèdent qu'un seul chromosome X (XY). Un allèle récessif porté par leur unique X s'exprime directement car il n'y a pas de second X pour compenser. Les femmes (XX) sont le plus souvent conductrices saines car leur second X porte l'allèle normal. Exemples : hémophilie A, daltonisme, myopathie de Duchenne.

Comment utiliser des méthodes actives pour enseigner la génétique humaine ?

La résolution d'arbres généalogiques en binôme fonctionne comme une enquête à indices. Le jeu de rôle de consultation génétique développe la communication scientifique. Les échiquiers de Punnett construits en groupe rendent les probabilités tangibles. Ces approches transforment un sujet parfois perçu comme abstrait en résolution de problèmes collaborative.