Humangenetik: Erbkrankheiten und Stammbaumanalyse

Aktive Methoden wie Gruppenarbeit und Rollenspiele machen abstrakte genetische Vererbungsmuster greifbar, weil Schülerinnen und Schüler durch eigenes Handeln Muster erkennen und anwenden. Selbst erstellte Stammbäume und Simulationen fördern das Verständnis für Wahrscheinlichkeiten und ethische Fragen, da sie komplexe Konzepte wie Penetranz und Expressivität direkt erlebbar machen.

• Klasse 12
• Biologie der Oberstufe: Von den Molekülen zur Biosphäre
• 4 Aktivitäten
• 30 Min.–50 Min.

Lernziele

1. Analysieren Sie die Vererbungsmuster von autosomal-dominanten und autosomal-rezessiven Erbkrankheiten anhand von konkreten Beispielen wie Mukoviszidose und Chorea Huntington.
2. Erstellen Sie Stammbäume für Familien mit bekannten Erbkrankheiten und leiten Sie daraus die wahrscheinlichste Erbgang ab.
3. Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Erbkrankheit bei Nachkommen basierend auf einem gegebenen Stammbaum und den Genotypen der Eltern.
4. Bewerten Sie die ethischen Implikationen und gesellschaftlichen Debatten rund um pränatale Diagnostik und genetische Beratung.
5. Erklären Sie die Konzepte der Penetranz und Expressivität und wie sie die Manifestation von Erbkrankheiten beeinflussen.

Fallstudienanalyse

⏱ 45 Min.·Kleingruppen

Gruppenarbeit: Stammbaum-Konstruktion

Teilen Sie fiktive Familiendaten aus. Gruppen zeichnen Stammbäume, markieren Genotypen und berechnen Risiken für Nachkommen. Präsentieren Sie Ergebnisse und diskutieren Unterschiede zwischen dominanten und rezessiven Mustern.

Vorbereitung & Details

Analysieren Sie die Vererbungsmuster von autosomal-dominanten und rezessiven Erbkrankheiten.

Moderationstipp: Geben Sie in der Gruppenarbeit klare Zeitvorgaben und Materialien wie leere Stammbaum-Vorlagen oder farbige Marker, um die Konstruktion zu strukturieren.

Setup: Gruppentische mit Platz für die Fallunterlagen

Materials: Fallstudien-Paket (3-5 Seiten), Arbeitsblatt mit Analyseraster, Präsentationsvorlage

• Analysieren
• Bewerten
• Erschaffen
• Entscheidungsfähigkeit
• Selbststeuerung

Fallstudienanalyse

⏱ 30 Min.·Partnerarbeit

Fallstudien-Analyse: Erbkrankheiten

Verteilen Sie Karten mit realen Fällen wie Mukoviszidose. Paare identifizieren Vererbungstypen, berechnen Trägerwahrscheinlichkeiten und notieren ethische Implikationen. Führen Sie eine Plenumdiskussion durch.

Vorbereitung & Details

Erklären Sie die Bedeutung der Stammbaumanalyse für die genetische Beratung.

Moderationstipp: Fordern Sie bei der Fallstudien-Analyse die Schüler auf, ihre Schlussfolgerungen mit konkreten Textstellen aus den Materialien zu begründen.

Setup: Gruppentische mit Platz für die Fallunterlagen

Materials: Fallstudien-Paket (3-5 Seiten), Arbeitsblatt mit Analyseraster, Präsentationsvorlage

• Analysieren
• Bewerten
• Erschaffen
• Entscheidungsfähigkeit
• Selbststeuerung

Rollenspiel

⏱ 50 Min.·Kleingruppen

Rollenspiel: Genetische Beratung

Schüler übernehmen Rollen als Berater und Paar mit familiärer Belastung. Sie erklären Stammbaum-Ergebnisse, bewerten pränatale Optionen und diskutieren Vor- und Nachteile. Rotieren Sie Rollen für Tiefe.

Vorbereitung & Details

Bewerten Sie die ethischen Implikationen pränataler Diagnostik bei Erbkrankheiten.

Moderationstipp: Achten Sie im Rollenspiel darauf, dass die Schülerinnen und Schüler ihre Rollen durch konkrete Fragen und Argumente ausfüllen, nicht nur durch allgemeine Aussagen.

Setup: Spielfläche oder entsprechend angeordnete Tische für das Szenario

Materials: Rollenkarten mit Hintergrundinfos und Zielen, Szenario-Briefing

• Anwenden
• Analysieren
• Bewerten
• Sozialbewusstsein
• Selbstwahrnehmung

Fallstudienanalyse

⏱ 35 Min.·Einzelarbeit

Wahrscheinlichkeitsrechner: Simulation

Nutzen Sie Online-Tools oder Würfel für Punnett-Quadrate. Individuen simulieren Kreuzungen rezessiver Allele und vergleichen mit Stammbäumen. Sammeln Sie Klassendaten für Mustererkennung.

Vorbereitung & Details

Analysieren Sie die Vererbungsmuster von autosomal-dominanten und rezessiven Erbkrankheiten.

Setup: Gruppentische mit Platz für die Fallunterlagen

Materials: Fallstudien-Paket (3-5 Seiten), Arbeitsblatt mit Analyseraster, Präsentationsvorlage

• Analysieren
• Bewerten
• Erschaffen
• Entscheidungsfähigkeit
• Selbststeuerung

Dieses Thema unterrichten

Unterrichten Sie dieses Thema durch iterative Phasen: Zuerst führen Sie Grundkonzepte wie Symbole und Vererbungsmuster ein, dann wenden die Schüler das Wissen in konkreten Aktivitäten an. Vermeiden Sie reine Theorieblöcke, da genetische Zusammenhänge erst durch eigenes Handeln verstanden werden. Nutzen Sie Fehlvorstellungen gezielt als Lernchancen, indem Sie die Schüler diese selbst erkennen und korrigieren lassen.

Was Sie erwartet

Erfolgreiches Lernen zeigt sich daran, dass Schüler Stammbäume korrekt zeichnen, Genotypen und Phänotypen zuverlässig zuordnen und Wahrscheinlichkeiten für Nachkommen berechnen. Sie können zudem ethische Dilemmata differenziert diskutieren und genetische Beratungssituationen realistisch simulieren.

Vorsicht vor diesen Fehlvorstellungen

Häufige Fehlvorstellung

Während der Gruppenarbeit: Stammbaum-Konstruktion, beobachten Sie, dass Schüler annehmen, alle Erbkrankheiten seien rezessiv und träten nur bei beiden Elternteilen auf.

Was Sie stattdessen lehren sollten

Fordern Sie die Gruppen auf, gezielt nach dominanten Mustern in ihren Stammbäumen zu suchen und diese durch farbige Markierungen oder Notizen zu kennzeichnen. Lassen Sie sie erklären, warum ein defektes Allel bereits bei Heterozygotie ausreicht.

Häufige Fehlvorstellung

Während des Rollenspiels: Genetische Beratung, gehen Schüler davon aus, dass ein Stammbaum sichere Vorhersagen für Nachkommen ermöglicht.

Was Sie stattdessen lehren sollten

Bitten Sie die Schüler, im Rollenspiel Unsicherheiten explizit zu benennen und Szenarien mit variierenden Wahrscheinlichkeiten durchzuspielen. Nutzen Sie die Materialien, um auf Penetranz und Expressivität hinzuweisen.

Häufige Fehlvorstellung

Während der Fallstudien-Analyse: Erbkrankheiten, wird pränatale Diagnostik als ethisch unproblematisch dargestellt.

Was Sie stattdessen lehren sollten

Lenken Sie die Diskussion in den Kleingruppen auf bioethische Standards und fordern Sie die Schüler auf, Argumente für und gegen pränatale Diagnostik zu sammeln und gegeneinander abzuwägen.

Ideen zur Lernstandserhebung

Lernstandskontrolle

Nach der Gruppenarbeit: Stammbaum-Konstruktion, geben Sie jedem Schüler einen kurzen Stammbaum mit 3 Generationen und einer bekannten autosomal-dominanten Erbkrankheit. Bitten Sie die Schüler, den Genotyp einer nicht betroffenen Person zu bestimmen und die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten der Krankheit bei einem Kind dieser Person zu berechnen, falls diese mit einem Betroffenen verheiratet ist.

Diskussionsfrage

Nach dem Rollenspiel: Genetische Beratung, stellen Sie die Frage: 'Welche ethischen Dilemmata ergeben sich aus der Möglichkeit, Erbkrankheiten pränatal zu diagnostizieren und möglicherweise zu behandeln oder abzutreiben?' Leiten Sie eine Diskussion, die verschiedene Perspektiven wie elterliche Autonomie, das Recht auf Leben und die Gefahr einer eugenischen Selektion beleuchtet.

Kurze Überprüfung

Während der Fallstudien-Analyse: Erbkrankheiten, zeigen Sie ein Bild von zwei Personen, die ein Kind erwarten, und geben Sie Informationen über ihre Familienanamnese bezüglich einer autosomal-rezessiven Erkrankung. Bitten Sie die Schüler, die Wahrscheinlichkeit zu berechnen, dass das Kind Träger oder betroffen ist, und ihre Antwort kurz zu begründen.

Erweiterungen & Unterstützung

• Fordern Sie Schüler auf, einen eigenen Stammbaum mit einer fiktiven Erbkrankheit zu erstellen und dessen Wahrscheinlichkeiten für drei Generationen zu berechnen.
• Bieten Sie Schülern, die unsicher sind, eine Schritt-für-Schritt-Anleitung mit Beispielen für Stammbaumanalyse und Wahrscheinlichkeitsberechnung an.
• Vertiefen Sie das Thema durch eine Recherche zu aktuellen Gentherapien bei Mukoviszidose und deren ethische Implikationen in einer Präsentation oder einem Podcast.

Schlüsselvokabular

Autosomal-dominant	Eine Erbkrankheit, die bereits bei Vorhandensein eines einzigen mutierten Allels auf einem Autosom (nicht-Geschlechtschromosom) auftritt. Betroffene haben oft mindestens einen betroffenen Elternteil.
Autosomal-rezessiv	Eine Erbkrankheit, die nur dann auftritt, wenn beide Kopien eines Gens auf einem Autosom mutiert sind. Träger (heterozygot) sind meist gesund, können die Krankheit aber weitergeben.
Stammbaumanalyse	Eine grafische Darstellung familiärer Verwandtschaftsverhältnisse, die zur Untersuchung der Vererbung von Merkmalen oder Krankheiten über Generationen hinweg genutzt wird.
Penetranz	Der Prozentsatz der Individuen in einer Population, die ein bestimmtes Genotyp für eine Krankheit tragen und diese Krankheit auch tatsächlich entwickeln. Eine unvollständige Penetranz bedeutet, dass nicht alle Träger erkranken.
Expressivität	Das Ausmaß, in dem ein bestimmtes Genotyp die Ausprägung eines Merkmals oder einer Krankheit beeinflusst. Eine variable Expressivität bedeutet, dass die Krankheit bei verschiedenen Personen unterschiedlich stark oder mit unterschiedlichen Symptomen verlaufen kann.