Ciências Naturais · 9.º Ano

Ideias de aprendizagem ativa

Mutações e Doenças Genéticas

Abordar mutações e doenças genéticas com metodologias ativas permite aos alunos construir conhecimento de forma concreta. Através da manipulação e da discussão, tornam-se mais evidentes os mecanismos complexos das alterações genéticas e as suas consequências.

• Aprendizagens Essenciais
• DGE: 3o Ciclo - Transmissão de Características
• DGE: 3o Ciclo - Biotecnologia

• 30–50 min
• Pares → Turma inteira
• 4 atividades

Atividade 01

• Simulação de Julgamento
• 30 min · Pares

Simulação de Julgamento: Construir Mutação Génica

Forneça sequências de ADN em cartões a pares de alunos. Peça que simulem uma mutação pontual trocando uma base nitrogenada e observem o efeito na proteína codificada usando uma tabela de codões. Discutam como pequenas alterações causam doenças como fibrose quística.

Diferencie os tipos de mutações genéticas e cromossómicas.

Sugestão de Facilitação

Na atividade 'Simulação: Construir Mutação Génica', observe se os pares de alunos estão a representar corretamente as trocas de bases e a discutir o impacto dessas alterações nas sequências de ADN.

O que observar

Apresente aos alunos imagens de diferentes tipos de mutações (ex: uma substituição de base, uma trissomia). Peça-lhes para identificarem o tipo de mutação e explicarem brevemente a sua origem (génica ou cromossómica).

• Analisar
• Avaliar
• Criar
• Tomada de Decisão
• Consciência Social

Atividade 02

• Rotação por Estações
• 45 min · Pequenos grupos

Rotação por Estações: Tipos de Mutação Cromossómica

Crie quatro estações com modelos de cromossomas feitos de cordas ou massinha: deleção, duplicação, inversão e translocação. Grupos rotacionam, manipulando os modelos e registando mudanças no número ou estrutura génica. Relacionem com síndrome de Down.

Analise as causas e consequências de doenças genéticas comuns (ex: fibrose quística, síndrome de Down).

Sugestão de Facilitação

Durante a atividade 'Estações: Tipos de Mutação Cromossómica', circule pelas estações para garantir que os alunos manipulam os modelos de corda ou plasticina de forma a demonstrar com precisão deleções, duplicações, inversões e translocações.

O que observar

Inicie um debate com a questão: 'Quais são os potenciais benefícios e riscos do rastreio genético para doenças como a fibrose quística?'. Incentive os alunos a considerarem perspetivas individuais e sociais, incluindo o impacto na tomada de decisões familiares e na saúde pública.

• Recordar
• Compreender
• Aplicar
• Analisar
• Autogestão
• Competências Relacionais

Atividade 03

• Debate Formal
• 50 min · Pequenos grupos

Debate Formal: Ética no Rastreio Genético

Divida a turma em grupos pró e contra o rastreio genético obrigatório. Cada grupo prepara argumentos baseados em casos reais, apresenta por 3 minutos e responde a perguntas da turma. Vote no final para reflexão coletiva.

Avalie as implicações éticas do rastreio genético e do aconselhamento genético.

Sugestão de Facilitação

No 'Debate: Ética no Rastreio Genético', incentive os alunos a utilizarem os argumentos preparados e a responderem diretamente aos pontos levantados pela equipa adversária, mantendo o foco na discussão ética.

O que observar

Distribua um pequeno cartão a cada aluno. Peça-lhes para escreverem o nome de uma doença genética estudada, a sua causa genética (mutação génica ou cromossómica) e uma consequência importante dessa doença.

• Analisar
• Avaliar
• Criar
• Autogestão
• Tomada de Decisão

Atividade 04

• Análise de Estudo de Caso
• 35 min · Individual

Análise de Caso: Doenças Genéticas

Atribua a cada aluno um caso como fibrose quística ou síndrome de Down. Pesquisem causas, sintomas e tratamentos online ou em fichas, depois partilhem em roda com foco nas mutações específicas envolvidas.

Diferencie os tipos de mutações genéticas e cromossómicas.

Sugestão de Facilitação

Ao gerir a 'Análise de Caso: Doenças Genéticas', assegure-se de que os alunos estão a pesquisar as informações corretas sobre as causas genéticas e os sintomas específicos de cada doença atribuída.

O que observar

Apresente aos alunos imagens de diferentes tipos de mutações (ex: uma substituição de base, uma trissomia). Peça-lhes para identificarem o tipo de mutação e explicarem brevemente a sua origem (génica ou cromossómica).

• Analisar
• Avaliar
• Criar
• Tomada de Decisão
• Autogestão

Algumas notas sobre lecionar esta unidade

Ao ensinar sobre mutações e doenças genéticas, é crucial ir além da memorização de termos. Utilize abordagens que permitam aos alunos visualizar e manipular conceitos, como modelos físicos ou simulações digitais, para desmistificar as alterações no ADN. Promova a discussão sobre as implicações éticas e sociais, incentivando o pensamento crítico.

Espera-se que os alunos consigam distinguir entre mutações génicas e cromossómicas, identificando exemplos e causas. Devem também ser capazes de relacionar mutações específicas com doenças genéticas concretas, compreendendo a sua base molecular e as implicações para os indivíduos e a sociedade.

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Atenção a estes erros comuns

• Durante a 'Simulação: Construir Mutação Génica', os alunos podem pensar que todas as mutações pontuais que criam resultam numa doença grave.

  Redirecione a discussão mostrando que nem todas as substituições de base causam alterações significativas na proteína; peça-lhes para identificarem mutações silenciosas ou com impacto menor na sequência resultante.

• Na 'Análise de Caso: Doenças Genéticas', alguns alunos podem assumir que todas as doenças genéticas diagnosticadas são evidentes desde o nascimento.

  Durante a pesquisa dos casos, peça aos alunos para procurarem especificamente informações sobre a idade de aparecimento dos sintomas e fatores ambientais que possam influenciar a manifestação da doença, como no caso da fibrose quística.

• Ao trabalhar nas 'Estações: Tipos de Mutação Cromossómica', os alunos podem não compreender imediatamente como uma alteração estrutural num cromossoma afeta a divisão celular ou a herança.

  Utilize os modelos de corda ou plasticina para demonstrar como uma deleção ou duplicação pode levar a desequilíbrios na segregação dos cromossomas durante a meiose, explicando a consequente herança de material genético alterado.

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Metodologias usadas neste resumo

• Simulação de Julgamento
• Rotação por Estações
• Debate Formal
• Análise de Estudo de Caso