Transmission des Maladies Héréditaires

Les élèves de Terminale ont souvent du mal à passer de la théorie à l'application concrète en génétique. Travailler sur des arbres généalogiques et des scénarios réels transforme des concepts abstraits en outils tangibles. Cette approche active permet de visualiser les probabilités et les modes de transmission, ce qui renforce la compréhension durable.

• Terminale
• SVT Terminale : Comprendre le Vivant et la Planète
• 4 activités
• 20 min–45 min

Objectifs d’apprentissage

1. Analyser un arbre généalogique pour identifier les caractéristiques d'une transmission autosomique dominante.
2. Calculer la probabilité de transmission d'une maladie récessive liée au chromosome X pour un couple donné.
3. Comparer les modes de transmission autosomique récessif et dominant lié au X en identifiant leurs signatures distinctes.
4. Justifier l'utilité du conseil génétique en se basant sur l'analyse d'un arbre généalogique présentant une maladie héréditaire.

Apprentissage par problèmes

⏱ 45 min·Binômes

Enquête génétique : Résolution d'arbres en équipe

Chaque binôme reçoit un arbre généalogique différent avec une maladie à identifier. Ils doivent tester chaque mode de transmission, éliminer les hypothèses incohérentes et déterminer les génotypes de tous les individus. Les binômes échangent ensuite leurs arbres et vérifient les solutions des autres.

Préparation et détails

Analysez un arbre généalogique pour déterminer le mode de transmission d'une maladie génétique.

Conseil de facilitation: Pendant l'Enquête génétique, circulez entre les équipes pour écouter leurs raisonnements et posez des questions qui les poussent à vérifier leurs hypothèses, comme 'Quels génotypes possibles pour les parents expliquent tous les individus atteints dans cette famille ?'.

Setup: Îlots de travail avec accès aux outils de recherche

Materials: Document de mise en situation (scénario), Tableau KWL ou cadre d'investigation, Banque de ressources documentaires, Trame de présentation de la solution

• Analyser
• Évaluer
• Créer
• Prise de décision
• Autogestion
• Compétences relationnelles

Jeu de rôle

⏱ 35 min·Petits groupes

Jeu de rôle: Consultation de conseil génétique

Un élève joue le rôle du conseiller génétique, un autre celui d'un couple à risque. Le conseiller doit analyser l'arbre familial, expliquer le mode de transmission en langage accessible et calculer la probabilité que leur futur enfant soit atteint. Le reste du groupe évalue la clarté et la rigueur de l'explication.

Préparation et détails

Prédisez la probabilité qu'un enfant hérite d'une maladie génétique en fonction du génotype de ses parents.

Conseil de facilitation: Lors du Jeu de rôle de conseil génétique, distribuez des cartes avec des génotypes précis et des histoires familiales variées pour que chaque binôme ait un cas unique à analyser.

Setup: Espace ouvert ou bureaux réorganisés pour la mise en scène

Materials: Fiches de personnage (contexte et objectifs), Fiche de mise en situation (scénario)

• Appliquer
• Analyser
• Évaluer
• Conscience sociale
• Conscience de soi

Penser-Partager-Présenter

⏱ 20 min·Binômes

Penser-Partager-Présenter: Dominance ou récessivité ?

Individuellement, les élèves analysent un arbre généalogique court et proposent un mode de transmission. En binôme, ils comparent leurs hypothèses et identifient les individus clés qui permettent de trancher. La mise en commun présente la démarche logique d'élimination utilisée en génétique humaine.

Préparation et détails

Justifiez l'importance du conseil génétique pour les familles à risque.

Conseil de facilitation: Pendant le Think-Pair-Share sur la dominance ou la récessivité, donnez aux élèves un arbre généalogique incomplet à un endroit clé pour les forcer à argumenter sur les cases manquantes.

Setup: Disposition de classe standard ; les élèves se tournent vers leur voisin

Materials: Consigne de discussion (projetée ou distribuée), Optionnel : fiche de prise de notes pour les binômes

• Comprendre
• Appliquer
• Analyser
• Conscience de soi
• Compétences relationnelles

Apprentissage par problèmes

⏱ 30 min·Petits groupes

Atelier probabilités : Échiquier de croisement

Par groupes, les élèves construisent des échiquiers de Punnett pour différents croisements (Aa x Aa, Aa x aa, XᴬXᵃ x XᴬY) et calculent les probabilités pour chaque phénotype. Ils appliquent ensuite ces probabilités à des situations familiales concrètes tirées des arbres étudiés.

Préparation et détails

Analysez un arbre généalogique pour déterminer le mode de transmission d'une maladie génétique.

Conseil de facilitation: Lors de l'Atelier probabilités, utilisez des dés ou des pièces pour simuler des grossesses successives et faites-les noter les résultats pour comparer avec les probabilités théoriques.

Setup: Îlots de travail avec accès aux outils de recherche

Materials: Document de mise en situation (scénario), Tableau KWL ou cadre d'investigation, Banque de ressources documentaires, Trame de présentation de la solution

• Analyser
• Évaluer
• Créer
• Prise de décision
• Autogestion
• Compétences relationnelles

Enseigner ce sujet

Commencez toujours par faire construire les échiquiers de Punnett à la main par les élèves avant d'utiliser des logiciels. Cela évite qu'ils deviennent des 'boîtes noires'. Insistez sur le fait que les probabilités s'appliquent à chaque événement indépendant, pas à une série globale. Évitez de donner les réponses trop vite : les erreurs de raisonnement sont des opportunités d'apprentissage. Utilisez des exemples concrets de maladies rares pour maintenir l'engagement, comme la mucoviscidose ou le daltonisme.

À quoi s’attendre

À la fin de ces activités, les élèves doivent être capables d'identifier le mode de transmission d'une maladie héréditaire à partir d'un arbre généalogique et d'expliquer leur raisonnement avec des preuves. Ils devraient également pouvoir calculer des probabilités de transmission et justifier leurs résultats avec des échiquiers de Punnett.

Attention à ces idées reçues

Idée reçue courante

During l'Enquête génétique en équipe, certains élèves pourraient conclure trop vite que si une maladie touche surtout les garçons, elle est forcément liée au chromosome X.

Ce qu'il faut enseigner à la place

Pendant l'Enquête génétique, demandez aux équipes de vérifier systématiquement les deux hypothèses (liée à X ou autosomique) en testant les deux avec des génotypes possibles. Utilisez un arbre où les filles sont aussi atteintes pour montrer qu'une maladie autosomique peut sembler liée à X dans un petit échantillon.

Idée reçue courante

During l'Atelier probabilités avec l'échiquier de croisement, des élèves pourraient penser que deux parents sains ne peuvent pas avoir un enfant malade pour une maladie récessive.

Ce qu'il faut enseigner à la place

Pendant l'Atelier probabilités, faites construire l'échiquier de Punnett pour un couple Aa x Aa et observez ensemble les cases aa. Utilisez des dés pour simuler plusieurs grossesses et montrez que des enfants atteints peuvent naître même avec des parents sains.

Idée reçue courante

During le Think-Pair-Share sur la dominance ou la récessivité, certains pourraient croire que la probabilité de 25 % signifie qu'un enfant sur quatre sera forcément atteint dans une famille.

Ce qu'il faut enseigner à la place

Pendant le Think-Pair-Share, faites lister par les élèves tous les résultats possibles pour quatre enfants d'un couple Aa x Aa (16 combinaisons). Utilisez une simulation avec des pièces pour montrer que les familles réelles ne suivent pas toujours la distribution théorique.

Idées d'évaluation

Vérification rapide

Après l'Enquête génétique, présentez aux élèves un arbre généalogique simplifié d'une famille affectée par une maladie. Demandez-leur d'écrire sur une feuille : 'Ce mode de transmission est-il probablement autosomique récessif, autosomique dominant, ou lié à l'X récessif ? Justifiez en deux points clés observés dans l'arbre.' Ramassez les réponses pour évaluer leur capacité à identifier les modes de transmission.

Billet de sortie

Pendant l'Atelier probabilités, donnez à chaque élève une carte avec un couple et leur génotype potentiel pour une maladie récessive. Demandez-leur de calculer la probabilité d'avoir un enfant atteint et de la noter sur la carte. Ils doivent aussi écrire le génotype de l'enfant atteint pour vérifier leur compréhension des probabilités et des croisements.

Question de discussion

Après le Jeu de rôle de consultation de conseil génétique, posez la question : 'Pourquoi est-il crucial pour un médecin de connaître l'historique familial détaillé d'un patient avant de poser un diagnostic pour une maladie potentiellement héréditaire ?' Encouragez les élèves à relier leurs réponses aux différents modes de transmission étudiés et aux erreurs possibles si l'historique est incomplet.

Extensions et étayage

• Proposez aux élèves rapides de créer leur propre arbre généalogique pour une maladie fictive et de l'échanger avec un pair pour analyse.
• Pour les élèves en difficulté, fournissez des arbres généalogiques pré-remplis avec des génotypes suggérés pour les étapes clés.
• Approfondissez avec une étude de cas réelle d'une maladie génétique, comme la drépanocytose, en analysant son historique familial et ses implications sociales.

Vocabulaire clé

Arbre généalogique	Représentation graphique des liens de parenté d'une famille, utilisée pour suivre la transmission des caractères héréditaires sur plusieurs générations.
Autosomique dominant	Mode de transmission où la maladie se manifeste chez les individus hétérozygotes et affecte autant les hommes que les femmes, sans sauter de génération.
Autosomique récessif	Mode de transmission où la maladie ne se manifeste que chez les individus homozygotes récessifs, pouvant apparaître chez des individus dont les parents sont sains (porteurs).
Lié au chromosome X (récessif)	Mode de transmission où le gène défectueux est situé sur le chromosome X. La maladie affecte principalement les hommes et est transmise par les mères porteuses.
Génotype	Combinaison des allèles d'un individu pour un ou plusieurs gènes donnés.