Sciences de la vie et de la Terre (Spécialité) · Première · Le corps humain et la santé · 4.º Período

Mutations génétiques et santé

Étude des maladies génétiques monogéniques et de leur mode de transmission. Analyse des méthodes de diagnostic et des perspectives de thérapie génique.

En bref:Ce chapitre explore le lien direct entre les modifications du génome et l'apparition de maladies. Les élèves étudient les maladies monogéniques (dues à la mutation d'un seul gène) comme la mucoviscidose ou la drépanocytose. Ils apprennent à analyser des arbres généalogiques pour déterminer le mode de transmission (récessif, dominant, lié au sexe) et à évaluer les risques génétiques au sein d'une famille.

• Programmes Officiels
• BOEN spécial n°1 du 22 janvier 2019 - Thème 3
• Compétence : Communiquer et utiliser le numérique (bases de données génétiques)

À propos de ce thème

Ce chapitre explore le lien direct entre les modifications du génome et l'apparition de maladies. Les élèves étudient les maladies monogéniques (dues à la mutation d'un seul gène) comme la mucoviscidose ou la drépanocytose. Ils apprennent à analyser des arbres généalogiques pour déterminer le mode de transmission (récessif, dominant, lié au sexe) et à évaluer les risques génétiques au sein d'une famille.

Au-delà du diagnostic, le cours aborde les espoirs portés par la thérapie génique. L'utilisation de bases de données médicales et la résolution d'énigmes génétiques transforment les élèves en conseillers en génétique, rendant l'apprentissage à la fois concret et porteur d'enjeux éthiques majeurs.

Questions clés

1. Comment une mutation peut-elle causer une maladie ?
2. Comment évaluer le risque de transmission d'une maladie génétique ?
3. Quelles sont les avancées en thérapie génique ?

Attention à ces idées reçues

Idée reçue courante

Si une maladie est génétique, elle est forcément présente à la naissance.

Ce qu'il faut enseigner à la place

Certaines maladies génétiques, comme la chorée de Huntington, ne se déclarent qu'à l'âge adulte. Il faut distinguer l'origine (génétique) du moment de l'expression du phénotype.

Idée reçue courante

Un enfant a forcément les mêmes symptômes que son parent malade.

Ce qu'il faut enseigner à la place

L'expressivité et la pénétrance d'un gène peuvent varier. De plus, dans les maladies récessives, des parents sains peuvent avoir un enfant malade. L'analyse d'arbres généalogiques est cruciale pour comprendre cela.

Idées d'apprentissage actif

Étude de cas

Conseiller en génétique

À partir d'un arbre généalogique et de résultats de tests ADN fictifs, les élèves doivent expliquer à une famille la probabilité qu'un futur enfant soit atteint d'une maladie récessive.

50 min·Binômes

Étude de cas

Atelier numérique : Diagnostic moléculaire

En utilisant un logiciel de comparaison de séquences, les élèves identifient la mutation précise responsable d'une pathologie et vérifient si elle modifie la structure de la protéine correspondante.

55 min·Individuel

Débat formel

Les enjeux de la thérapie génique

Après avoir visionné une courte vidéo sur CRISPR-Cas9, les élèves débattent en groupes des bénéfices potentiels et des limites éthiques de la modification du génome humain.

45 min·Petits groupes

Questions fréquentes

Qu'est-ce qu'une maladie récessive ?

C'est une maladie qui ne s'exprime que si l'individu possède deux exemplaires mutés du gène (un de chaque parent). Si l'individu n'en a qu'un, il est porteur sain.

Comment fonctionne la thérapie génique ?

Elle consiste à introduire un gène fonctionnel dans les cellules d'un patient pour remplacer ou compléter le gène défectueux, souvent en utilisant un virus inoffensif comme transporteur.

Pourquoi fait-on des dépistages néonataux ?

Pour détecter certaines maladies génétiques dès la naissance (comme la phénylcétonurie) afin de mettre en place un traitement ou un régime alimentaire immédiat qui évitera l'apparition des symptômes graves.

Comment l'apprentissage actif aide-t-il à maîtriser la génétique médicale ?

La génétique peut vite devenir très abstraite et mathématique. En travaillant sur des études de cas réels, les élèves donnent du sens aux probabilités. La manipulation de logiciels de bio-informatique leur permet de voir concrètement l'erreur de 'code' à l'origine de la maladie. Cette approche par le problème renforce la mémorisation des modes de transmission et prépare aux épreuves de baccalauréat basées sur l'analyse documentaire.