Idées d’apprentissage actif
Ce chapitre explore le lien direct entre les modifications du génome et l'apparition de maladies. Les élèves étudient les maladies monogéniques (dues à la mutation d'un seul gène) comme la mucoviscidose ou la drépanocytose. Ils apprennent à analyser des arbres généalogiques pour déterminer le mode de transmission (récessif, dominant, lié au sexe) et à évaluer les risques génétiques au sein d'une famille.
Activité 01
À partir d'un arbre généalogique et de résultats de tests ADN fictifs, les élèves doivent expliquer à une famille la probabilité qu'un futur enfant soit atteint d'une maladie récessive.
Comment une mutation peut-elle causer une maladie ?
Activité 02
En utilisant un logiciel de comparaison de séquences, les élèves identifient la mutation précise responsable d'une pathologie et vérifient si elle modifie la structure de la protéine correspondante.
Comment évaluer le risque de transmission d'une maladie génétique ?
Activité 03
Après avoir visionné une courte vidéo sur CRISPR-Cas9, les élèves débattent en groupes des bénéfices potentiels et des limites éthiques de la modification du génome humain.
Quelles sont les avancées en thérapie génique ?
Quelques notes pour enseigner cette unité
Attention à ces idées reçues
Si une maladie est génétique, elle est forcément présente à la naissance.
Certaines maladies génétiques, comme la chorée de Huntington, ne se déclarent qu'à l'âge adulte. Il faut distinguer l'origine (génétique) du moment de l'expression du phénotype.
Un enfant a forcément les mêmes symptômes que son parent malade.
L'expressivité et la pénétrance d'un gène peuvent varier. De plus, dans les maladies récessives, des parents sains peuvent avoir un enfant malade. L'analyse d'arbres généalogiques est cruciale pour comprendre cela.
Méthodes utilisées dans ce dossier
Le patrimoine génétique et le cancer
Compréhension de l'origine génétique et environnementale des cancers. Étude de la progression tumorale et des stratégies thérapeutiques ciblées.
8 methodologies
L'immunité innée et la réaction inflammatoire
Découverte des mécanismes de l'immunité innée, première ligne de défense de l'organisme. Analyse des symptômes et des acteurs cellulaires de la réaction inflammatoire aiguë.
8 methodologies
L'immunité adaptative et la vaccination
Étude de la réponse immunitaire adaptative impliquant les lymphocytes B et T. Compréhension du principe de la mémoire immunitaire et de son application dans la vaccination.
8 methodologies