Scienze naturali · 5a Liceo · Biotecnologie e Ingegneria Genetica · I Quadrimestre

Sequenziamento del DNA e Genomica

Gli studenti esplorano le tecniche di sequenziamento del DNA e le loro applicazioni nello studio dei genomi.

• Traguardi per lo Sviluppo delle Competenze
• MIUR: Sec. II grado - Ingegneria genetica

Informazioni su questo argomento

La bioetica e le nuove frontiere della genetica, come CRISPR-Cas9, rappresentano la sfida intellettuale più stimolante per uno studente di quinta liceo. Questo modulo esplora le implicazioni morali dell'editing genomico, della terapia genica e dello screening prenatale. Non si tratta solo di capire 'come' funziona la tecnologia, ma di chiedersi 'se' e 'quando' sia giusto usarla.

Il curriculum si allinea con le competenze di cittadinanza, richiedendo agli studenti di riflettere sul confine tra cura e potenziamento (enhancement). Si analizzano casi storici e contemporanei, valutando l'impatto sociale delle scoperte biologiche. La discussione include il tema della privacy genetica e il rischio di nuove forme di discriminazione basate sul DNA.

Questo argomento vive attraverso il confronto di idee. Le simulazioni di comitati etici permettono agli studenti di vestire i panni di diversi stakeholder, sviluppando empatia e capacità argomentativa su temi che segneranno il loro futuro di cittadini.

Domande chiave

1. Spiega i principi del sequenziamento Sanger e delle moderne tecniche di sequenziamento di nuova generazione.
2. Analizza come la genomica comparata possa rivelare relazioni evolutive e funzioni geniche.
3. Valuta le implicazioni etiche e sociali della disponibilità di informazioni genomiche personali.

Obiettivi di Apprendimento

• Spiegare i principi fondamentali del sequenziamento Sanger e delle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS).
• Confrontare le capacità e le applicazioni del sequenziamento Sanger rispetto alle NGS per l'analisi genomica.
• Analizzare come la genomica comparata contribuisca alla comprensione delle relazioni evolutive tra specie e alla deduzione delle funzioni geniche.
• Valutare le implicazioni etiche e sociali derivanti dall'accesso e dall'interpretazione dei dati genomici personali.

Prima di Iniziare

Struttura e Funzione del DNA

Perché: La comprensione della struttura a doppia elica e del codice genetico è fondamentale per capire come viene letto e analizzato il DNA.

Principi di Biologia Molecolare

Perché: Conoscere i concetti base di replicazione, trascrizione e traduzione è necessario per apprezzare le applicazioni del sequenziamento e della genomica.

Vocabolario Chiave

Sequenziamento Sanger	Una tecnica di sequenziamento del DNA basata sulla terminazione della catena mediante dideossinucleotidi, storicamente utilizzata per sequenziare frammenti di DNA più lunghi.
Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS)	Un insieme di tecnologie che permettono il sequenziamento del DNA su larga scala e in parallelo, offrendo maggiore velocità ed efficienza rispetto al Sanger.
Genomica Comparata	Lo studio delle somiglianze e delle differenze tra i genomi di diverse specie per comprendere l'evoluzione, la funzione genica e l'organizzazione genomica.
Bioinformatica	L'applicazione di strumenti computazionali all'analisi di dati biologici, essenziale per l'interpretazione di grandi set di dati genomici.

Attenzione a questi errori comuni

Errore comune

L'editing genomico è sempre sicuro e prevedibile.

Cosa insegnare invece

Gli studenti spesso ignorano gli effetti 'off-target' (modifiche in punti non voluti). La discussione tecnica aiuta a capire che la scienza è un processo in divenire e che la prudenza etica nasce dai limiti tecnici attuali.

Errore comune

La bioetica serve solo a dire 'no' alla ricerca.

Cosa insegnare invece

È importante mostrare che la bioetica è una guida per una ricerca responsabile. Attraverso l'analisi di protocolli etici, gli studenti comprendono che essa protegge i diritti umani favorendo il progresso sicuro.

Idee di apprendimento attivo

Processo simulato: Il Caso CRISPR

Simulazione di un processo o di un'udienza pubblica sull'uso di CRISPR per modificare embrioni umani a scopo preventivo. Studenti interpretano avvocati, bioetici, genitori e scienziati, portando argomenti legali e morali.

90 min·Intera classe

Think-Pair-Share: Privacy Genetica

Viene presentato uno scenario in cui un'assicurazione richiede il profilo genetico di un cliente. Gli studenti riflettono individualmente sui rischi, ne discutono in coppia e propongono una bozza di regolamentazione alla classe.

30 min·Coppie

Circolo di indagine: Il Futuro della Terapia Genica

I gruppi analizzano un caso reale di terapia genica (es. per l'anemia falciforme). Devono valutare il rapporto costi-benefici e discutere l'accessibilità di queste cure per le popolazioni meno abbienti.

50 min·Piccoli gruppi

Connessioni con il Mondo Reale

• I ricercatori in medicina genomica utilizzano le tecniche NGS per identificare varianti genetiche associate a malattie rare e per sviluppare terapie personalizzate presso istituti come l'Human Technopole di Milano.
• I paleontologi impiegano la genomica comparata, analizzando DNA antico estratto da fossili, per ricostruire le migrazioni e le relazioni evolutive di specie estinte, come nel caso dello studio del DNA dei Neanderthal.
• Le aziende farmaceutiche come GSK utilizzano la bioinformatica per analizzare dati genomici su larga scala, accelerando la scoperta di nuovi farmaci e la comprensione dei meccanismi delle malattie.

Idee per la Valutazione

Spunto di Discussione

Presentare agli studenti uno scenario in cui una persona scopre tramite un test genetico di avere una predisposizione a una malattia grave. Chiedere loro di discutere in piccoli gruppi: Quali sono le implicazioni per la persona? Chi dovrebbe avere accesso a queste informazioni? Quali sono i potenziali rischi di discriminazione?

Verifica Rapida

Fornire agli studenti un breve testo che descrive i passaggi chiave del sequenziamento Sanger e di una tecnologia NGS. Chiedere loro di identificare e elencare almeno due differenze fondamentali tra le due metodologie in termini di scala, velocità o costo.

Biglietto di Uscita

Chiedere agli studenti di scrivere su un foglietto: Una applicazione specifica della genomica comparata che li ha colpiti e una domanda etica che questa tecnologia solleva per il futuro.

Domande frequenti

Cos'è la tecnologia CRISPR-Cas9?

È una sorta di 'correttore di bozze' molecolare che permette di tagliare e modificare il DNA in punti estremamente precisi. È molto più economica e veloce delle tecniche precedenti.

Qual è la differenza tra terapia genica somatica e germinale?

La terapia somatica modifica cellule del corpo e l'effetto non è ereditabile. Quella germinale modifica ovociti, spermatozoi o embrioni, e le modifiche vengono trasmesse alle generazioni future, sollevando enormi dubbi etici.

Chi decide cosa è etico nella scienza?

Le decisioni spettano a comitati bioetici nazionali e internazionali, composti da scienziati, filosofi, giuristi e rappresentanti della società civile, che elaborano linee guida e leggi.

Perché le simulazioni sono efficaci per insegnare la bioetica?

La bioetica non ha risposte univoche. Le simulazioni obbligano gli studenti a considerare prospettive diverse dalla propria, superando il giudizio istintivo. Assumere un ruolo costringe a studiare i fatti per sostenere una tesi, trasformando un dilemma astratto in un'esperienza di negoziazione sociale e civile, fondamentale per la maturità.